Tu genética puede anticipar el glaucoma y el daño macular antes de que aparezcan los síntomas
El Puntaje de Riesgo Poligénico (PRP) es una prueba de saliva que analiza miles de variantes en tu ADN y entrega un percentil del 0 al 100 que ubica tu riesgo en uno de cuatro grupos: más bajo, intermedio, elevado o más alto.
El estudio
¿Qué es el riesgo poligénico?
Un enfoque genético moderno que mira tu ADN completo, no un solo gen.
Tus genes te hacen único
Tu ADN contiene millones de pequeñas variaciones llamadas variantes genéticas. Algunas aumentan levemente el riesgo de ciertas enfermedades; otras lo reducen.
El PRP suma todos los factores
El Puntaje de Riesgo Poligénico combina el efecto de miles de estas variantes para calcular tu riesgo total. Es mucho más preciso que analizar un solo gen.
Un percentil, tu ubicación de riesgo
El resultado es un percentil del 0 al 100 comparado con personas de ancestría similar. Un percentil 90 no significa 90% de chances: significa que tu riesgo genético es más alto que el de 90 de cada 100 personas.
Aplicaciones
¿Para qué enfermedades?
Dos de las principales causas de pérdida visual irreversible — con evidencia científica robusta.
Glaucoma
El glaucoma daña el nervio óptico de forma lenta y silenciosa. La pérdida visual comienza en la visión periférica y puede avanzar de forma significativa antes de que se note algún síntoma. Es una de las principales causas de ceguera irreversible en el mundo.
A los 40 años, alrededor de 1 de cada 150 personas tiene glaucoma; a los 80, 1 de cada 8. El SightScore evalúa específicamente el glaucoma primario de ángulo abierto (POAG) analizando miles de variantes genéticas comunes. No detecta otras formas de glaucoma ni variantes raras como las del gen MYOC.
Validado en ancestrías europea, africana, sudasiática, hispana y este-asiática, con mayor precisión en ancestría europea.
Publicado en Nature Genetics (2020) y JAMA Ophthalmology (2021).
Glaucoma
El glaucoma daña el nervio óptico de forma lenta y silenciosa. La pérdida visual comienza en la visión periférica y puede avanzar de forma significativa antes de que se note algún síntoma. Es una de las principales causas de ceguera irreversible en el mundo.
A los 40 años, alrededor de 1 de cada 150 personas tiene glaucoma; a los 80, 1 de cada 8. El SightScore evalúa específicamente el glaucoma primario de ángulo abierto (POAG) analizando miles de variantes genéticas comunes. No detecta otras formas de glaucoma ni variantes raras como las del gen MYOC.
Validado en ancestrías europea, africana, sudasiática, hispana y este-asiática, con mayor precisión en ancestría europea.
Publicado en Nature Genetics (2020) y JAMA Ophthalmology (2021).
Degeneración Macular (DMAE)
La DMAE es la causa más frecuente de pérdida visual irreversible en mayores de 50 años. Afecta la visión central y no tiene cura, pero puede manejarse mejor si se detecta el riesgo a tiempo.
El mismo sistema SightScore ofrece un PRP para DMAE, validado en la revista Ophthalmology (2024).
Validado en Ophthalmology (2024).
El proceso
¿Cómo funciona el estudio?
- 01
Consulta médica
Tu oftalmólogo evalúa si el estudio está indicado para vos.
- 02
Muestra de saliva
Se realiza una toma de saliva simple, sin agujas ni extracción de sangre.
- 03
Análisis genético
La muestra se procesa en un laboratorio acreditado bajo normas ISO 15189.
- 04
Informe personalizado
En 4 a 6 semanas recibís un informe clínico con tu percentil, grupo de riesgo, riesgo estimado de por vida y edad estimada de posible diagnóstico. Tu médico lo interpretará con vos.
El informe
Qué vas a recibir
Un informe clínico claro, pensado para que tu médico pueda interpretarlo con vos. Incluye tu percentil, el grupo de riesgo al que perteneces y dos estimaciones clave.
Tu percentil
35°
Riesgo de por vida
1,8%
vs. 2,9% promedio
Edad estimada de posible diagnóstico
+6 años
vs. promedio poblacional
Ejemplo ilustrativo. Tu informe será personalizado según tu ADN y tu contexto clínico.
Los cuatro grupos de riesgo
El percentil ubica tu resultado dentro de la distribución de la población (una curva con forma de campana). Cuanto más alto el percentil, mayor el riesgo genético comparado con otras personas de ancestría similar.
Riesgo más bajo
1° – 19°
Riesgo menor al promedio de la comunidad.
Riesgo intermedio
20° – 69°
Riesgo similar al promedio de la comunidad.
Riesgo elevado
70° – 89°
Riesgo más alto que el de muchas personas.
Riesgo más alto
90° – 100°
Riesgo más alto que el de la mayoría.
Tu percentil no cambia a lo largo de la vida —tu ADN es el mismo— pero su interpretación depende del contexto clínico evaluado por tu oftalmólogo.
Beneficios
¿Por qué es importante saber tu riesgo?
Detección más temprana
Identificar el riesgo antes de que aparezcan síntomas permite intervenir cuando el tratamiento es más efectivo.
Seguimiento personalizado
Los pacientes de alto riesgo pueden iniciar controles más frecuentes. Los de bajo riesgo, evitar estudios innecesarios.
Decisiones compartidas
Conocer tu genética te convierte en protagonista de tu salud visual, junto con tu médico.
Esta prueba ya está disponible en Argentina
El Centro de Glaucoma y Prevención Ocular (CGPO) ofrece el acceso al SightScore de Seonix Bio. El estudio es coordinado por el Dr. Pablo Martín Deromedis, MP 92.702, oftalmólogo especialista en glaucoma.
El proceso completo —desde la solicitud hasta la entrega del informe— se gestiona desde el centro.
FAQ
Preguntas frecuentes
El percentil compara tu riesgo genético con el de otras personas de ancestría similar. Un percentil 90 NO significa 90% de chances de tener glaucoma: significa que tu riesgo genético es más alto que el de 90 de cada 100 personas en la comunidad.
No. El SightScore es una estimación de riesgo, no un diagnóstico. Un resultado en el grupo más bajo no descarta desarrollar glaucoma en el futuro, así como un resultado alto no confirma que vayas a tenerlo. Por eso siempre se interpreta junto al examen clínico.
No. Tu ADN no cambia, por lo que el percentil es constante a lo largo de tu vida. Lo que puede cambiar es la interpretación clínica, según otros factores como presión intraocular, edad, antecedentes familiares y hallazgos en el examen.
No, la complementa. Es posible tener un riesgo genético alto sin antecedentes familiares, y al revés. La historia familiar y el SightScore aportan información distinta y se usan en conjunto.
El estudio debe ser indicado por un médico oftalmólogo. Es especialmente relevante para personas con antecedentes familiares de glaucoma o DMAE, o que presenten factores de riesgo.
No. Solo se requiere una muestra de saliva. No implica extracción de sangre ni ningún procedimiento invasivo.
El informe clínico está disponible en un plazo de 4 a 6 semanas desde la recepción de la muestra.
Actualmente el estudio se realiza de forma particular. Consultá con el centro para información sobre valores y condiciones.
Recursos
Material para conocer mejor el proceso
Cómo se toma la muestra de saliva
Un procedimiento simple, indoloro y sin agujas. En pocos minutos se obtiene la muestra necesaria para el análisis genético, sin extracción de sangre.
Mirá el video para ver paso a paso cómo se realiza en el consultorio.
Contacto
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